A Síndrome de Down é uma condição genética, definida por um cromossomo 21 extra nas células do corpo, conhecido também por trissomia do 21. Dentro das células, existem os cromossomos que carregam informações sobre o indivíduo, sendo que cada um tem 46 cromossomos, já aqueles com Síndrome de Down possuem 47.

Na fecundação resultante de 23 óvulos e 23 espermatozoides, há origem de feto com 46 cromossomos. Na condição, ocorre um erro na divisão celular que resulta na presença adicional de um terceiro cromossomo do par 21 nas células, muitas vezes isso ocorre na formação do óvulo ou espermatozoide que contém um cromossomo 21 a mais.

Diagnóstico

Durante a gravidez, o ultrassom morfológico que avalia a translucência nucal, medida na região da nuca do feto, ajuda a estimar a presença da síndrome, que só é confirmada com os exames de amniocentese e biópsia do vilo corial. Após o nascimento, um exame clínico do cariótipo (estudo dos cromossomos) pode comprovar a Síndrome de Down.

Características

• Olhos amendoados
• Rosto arredondado
• Mãos menores com dedos mais curtos
• Prega palmar
• Orelhas pequenas
• Dificuldades motoras
• Língua protusa (para fora da boca)
• Estatura baixa
• Doenças cardíacas
• Comprometimento intelectual

Quais são os cuidados que os pais devem ter

O desenvolvimento das pessoas com Síndrome de Down está ligado ao estímulo e incentivo que recebem, principalmente nos primeiros anos de vida. É importante que a criança frequente escola regular para desenvolver suas potencialidades, dentro dos limites que a síndrome impõe.

Em alguns casos, o ideal é frequentar escolas especializadas que lhe ofereçam acompanhamento. Além disso, a Fonoaudiologia, a Terapia Ocupacional e a Fisioterapia poderão contribuir no desenvolvimento cognitivo, sensorial e motor, por isso é importante esse acompanhamento profissional que vai estimular ao máximo o potencial da criança.

Você sabia?

Na Casas André Luiz, oferecemos atendimento especializado e gratuito a mais de 200 pacientes com a Síndrome de Down. O serviço tem o objetivo de estimular, aprimorar e desenvolver integralmente a pessoa levando em consideração os aspectos biopsicossocial.

Publicado em: 21/03/24